Nivel Genético
HERG (KCNH2)
-MInK (KCNE1)
-MIRP-1 (KCNQ1)
-KVLQT1 (KCNQ1)
Nivel Epigenético
Influencias medio-ambientales: (tabaquismo, estres, edad avanzada. obesidad, sedentarismo, mala alimentación)Nivel Transcripcional
TBX1 : Gen involucrado en la regulacion del desarrollo cardiaco de la familia de genes altamente conservados que comparten un dominio de unio de ADN (el T-box) )TBX5
CSX/NKX2.5
dHAND
TFAP2
GATA4: Mutaciones discretas en factores de transcripción específicos y protínas clave en el desarrollo embrionario cardiaco y morfogénesis cardiaca.
Nivel Postranscripcional
PTPN11
DMPK
Jag1: Mutaciones puntuales en regiones codificantes (exones) de genes especificos.
Nivel Traduccional
Proteínas de señalización
Tirosin-fasfatasa SHP2 (PTPN11)
JAgged 1 (Jag1)
Miotonina protein cinasa (DMPK)

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