Animales transgénicos
Ratones Transgénicos
Los ratones transgénicos son
una herramienta muy utilizada en biología molecular para confirmar un fenotipo
específico, que puede ser modificado por la alteración de un gen y su producto
proteico, en este tipo de organismos llamados "Knock–out" cuando se suprime
el gen, o "knock–in" cuando se altera su expresión de manera positiva
(sobre–expresión). Ratones knock–out para la oxidación de ácidos grasos
(proteína trifuncional mitocondrial), la transcripción del mtDNA y la
bioenergética (factor A de transcripción mitocondrial) y para el gen de la
frataxina mitocondrial, desarrollan una rápida progresión de disfunción
cardíaca y DCM con datos clínicos de cardiomiopatía asociada con mutaciones
específicas en genes involucrados en la función bioenergética mitocondrial.66–68 Estas metodologías han proveído una
gran cantidad de información para establecer el papel crítico que juega en gen
TBX1 en la etiología del síndrome DiGeorge/Velocardiofacial. Ratones
heterocigotos para un alelo TBX1 anulado presentan una gran incidencia de
anormalidades en el tracto de salida cardíaco así como otras anormalidades
características del síndrome DiGeorge.
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